Xét nghiệm máu mới phát hiện bệnh Alzheimer sớm với độ chính xác 95%, mang lại hy vọng chẩn đoán nhanh, tiết kiệm chi phí. Tìm hiểu cách công nghệ này thay đổi y học.

Một nghiên cứu từ Phòng khám Mayo, Hoa Kỳ, đã chứng minh rằng xét nghiệm máu mới có thể phát hiện bệnh Alzheimer ở giai đoạn sớm với độ chính xác cao, mở ra hy vọng cải thiện chẩn đoán chứng mất trí nhớ cho hàng triệu người trên toàn cầu. Xét nghiệm này hứa hẹn mang lại phương pháp chẩn đoán nhanh hơn, tiết kiệm chi phí và ít xâm lấn hơn so với các kỹ thuật hiện tại.

Nghiên cứu tập trung vào việc đo lường hai loại protein trong huyết tương – amyloid beta 42/40 và p-tau217 – vốn liên quan đến mảng bám amyloid, dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer. Thử nghiệm trên hơn 500 bệnh nhân tại một phòng khám trí nhớ ngoại trú, xét nghiệm máu đạt độ nhạy 95%, nghĩa là xác định chính xác 95% trường hợp có vấn đề về trí nhớ, với rất ít ca bị bỏ sót. Đồng thời, độ đặc hiệu đạt 82%, cho thấy khả năng loại trừ những người không mắc bệnh cũng rất cao. Tiến sĩ Gregg Day, trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết xét nghiệm này có độ chính xác tương đương với các phương pháp xâm lấn như xét nghiệm dịch não tủy, nhưng tiện lợi và tiết kiệm hơn. Kết quả nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Alzheimer's and Dementia, còn chỉ ra rằng nồng độ p-tau217 cao hơn ở bệnh nhân Alzheimer so với những người không mắc bệnh.

Xét nghiệm đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt cho sử dụng lâm sàng. Tiến sĩ Richard Oakley từ Hiệp hội Alzheimer ở Anh nhận định rằng xét nghiệm này không chỉ chính xác trong việc chẩn đoán bệnh Alzheimer mà còn có tiềm năng phân biệt các loại mất trí khác, dù cần thêm nghiên cứu trên nhiều nhóm bệnh nhân đa dạng hơn. Ông nhấn mạnh rằng các phương pháp chẩn đoán hiện tại ở Anh thường chậm, tốn kém và xâm lấn, khiến hàng nghìn người bỏ lỡ cơ hội được chẩn đoán sớm. Xét nghiệm máu này có thể thay đổi điều đó bằng cách cung cấp một phương pháp nhanh, dễ tiếp cận và hiệu quả.

Chương trình Blood Biomarker Challenge, do Hiệp hội Alzheimer, Alzheimer's Research UK và Viện Nghiên cứu Sức khỏe và Chăm sóc Quốc gia tài trợ, đang đẩy mạnh nghiên cứu để đưa xét nghiệm máu vào Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) Anh vào năm 2029. Tiến sĩ Julia Dudley từ Alzheimer's Research UK cho rằng xét nghiệm này là bước tiến quan trọng trong việc cải thiện chẩn đoán chứng mất trí, đặc biệt khi các phương pháp điều trị mới đang xuất hiện. Tuy nhiên, bà lưu ý rằng các nghiên cứu cần mở rộng để đảm bảo xét nghiệm phù hợp với các nhóm bệnh nhân đa dạng, bao gồm những người có bệnh lý nền hoặc đặc điểm khác.

Việc phát triển xét nghiệm máu này không chỉ mang lại hy vọng cho 57 triệu người mắc chứng mất trí trên toàn cầu (theo Tổ chức Y tế Thế giới năm 2021) mà còn mở ra cơ hội chẩn đoán sớm, giúp người bệnh tiếp cận dịch vụ chăm sóc và điều trị kịp thời. Các bước tiếp theo sẽ tập trung vào thử nghiệm trên những bệnh nhân không có triệu chứng nhận thức và các nhóm đa dạng hơn để đảm bảo tính hiệu quả trong thực tế./.